Scholar Hub/Chủ đề/#hội chứng down/
Hội chứng Down, còn được gọi là Hội chứng đa tăng từ trisomy 21, là một tình trạng di truyền do sự phân chia bất thường của các tế bào tạo thành hệ thống mà các...
Hội chứng Down, còn được gọi là Hội chứng đa tăng từ trisomy 21, là một tình trạng di truyền do sự phân chia bất thường của các tế bào tạo thành hệ thống mà các tế bào có số lượng 3 phân tử của triển khai 21 thay vì số lượng thông thường là 2. Điều này dẫn đến sự thay đổi genetice và gây ra một danh sách các đặc điểm sinh học, tâm lý và đặc điểm hình thể đặc trưng. Một số biểu hiện phổ biến của hội chứng Down bao gồm khối u tuyến giáp, kỳ dị ngoại hình khuôn mặt, tăng nguy cơ cho nhiều căn bệnh và khó khăn trong việc học tập và phát triển.
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền không thể chữa trị và thường xuất hiện do sự phân chia không đúng cách của tế bào tạo thành hệ thống, gây ra tồn tại một bản sao thừa của các tài liệu gen trong nhóm 21. Điều này dẫn đến sự tăng số lượng gen trong mỗi tế bào trong hệ thống, do đó có thể gây ra nhiều ảnh hưởng khác nhau ở cấu trúc và chức năng của cơ thể.
Các biểu hiện về ngoại hình của người mắc hội chứng Down đôi khi khá dễ nhận biết. Một số đặc điểm thường gặp bao gồm: khuôn mặt phẳng và tròn, mắt hơi xéo với xoắn một cạnh nội góc, tai hình bát giác và thấp, miệng nhỏ, lưỡi to và cong, làn da mỏng và mềm hơn thường, và cổ hình trụ.
Ngoài ra, người mắc hội chứng Down thường có một số hiện tượng sức khỏe phổ biến. Một số vấn đề sức khỏe nổi bật bao gồm: khối u tuyến giáp (một bệnh lý tuyến giáp phổ biến ở người mắc hội chứng Down), bệnh tim bẩm sinh (có thể là các khuyết tật tim như lỗ tim, bất thường van tim, ống thất bị hẹp), vấn đề về hệ thống hô hấp, vấn đề về hệ tiêu hóa, vấn đề về thị giác và nguy cơ mắc một số căn bệnh khác như bệnh Alzheimer và bệnh tiểu đường.
Hội chứng Down cũng có ảnh hưởng đến sự phát triển và học tập. Trẻ em mắc hội chứng Down thường phát triển chậm hơn so với trẻ em khác cùng tuổi. Họ có thể gặp khó khăn trong việc học tập, nói chuyện và giao tiếp, nhưng với sự hỗ trợ và điều trị sớm, họ có thể đạt được tiến bộ và phát triển kỹ năng cơ bản.
Dù rằng hội chứng Down không thể chữa trị, nhưng với quản lý sức khỏe thích hợp, chăm sóc y tế định kỳ, giáo dục và hỗ trợ phù hợp, người mắc hội chứng Down có thể có một cuộc sống hạnh phúc và thành công.
Chức năng điều hành ở thanh thiếu niên mắc Hội chứng Down Dịch bởi AI Journal of Intellectual Disability Research - Tập 54 Số 4 - Trang 308-319 - 2010
Tóm tắtĐặt vấn đề Nghiên cứu hiện tại nhằm phân tích chức năng điều hành (EF) ở thanh thiếu niên mắc Hội chứng Down (DS). Cho đến nay, EF chủ yếu đã được phân tích ở người lớn mắc DS, cho thấy một mô hình suy giảm. Tuy nhiên, kiến thức về trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng này vẫn còn hạn chế. Nghiên cứu thanh thiếu niên mắc DS có thể ...... hiện toàn bộ Sa sút trí tuệ và tỷ lệ tử vong ở những người mắc hội chứng Down Dịch bởi AI Journal of Intellectual Disability Research - Tập 50 Số 10 - Trang 768-777 - 2006
Tóm tắtĐặt vấn đề Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc hội chứng Down (DS) có nguy cơ cao hơn đối với bệnh Alzheimer (AD). Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa rõ liệu tất cả những người mắc DS có phát triển sa sút trí tuệ khi họ già đi hay không.Phương pháp Chúng tôi đã nghiên cứu 506 người mắc DS, ...... hiện toàn bộ Aβ-Amyloid Intraneuronal Đi trước sự phát triển của mảng bám amyloid trong hội chứng Down Dịch bởi AI Archives of Pathology and Laboratory Medicine - Tập 125 Số 4 - Trang 489-492 - 2001
Tóm tắt
Bối cảnh.—Các bệnh nhân mắc hội chứng Down sống đến tuổi trung niên đều phát triển những đặc điểm bệnh lý thần kinh của bệnh Alzheimer, tạo ra một tình huống độc đáo để nghiên cứu sự phát triển sớm và liên tiếp của những thay đổi này.
Mục tiêu.—Nghiên cứu sự phát triển của các mảng bám amyloid, các mảng bám già...... hiện toàn bộ #Hội chứng Down #bệnh Alzheimer #mảng bám amyloid #búi sợi thần kinh #tế bào microglia
Sự khác biệt trong trình bày lâm sàng của Trisomy 21 với và không có tự kỷ Dịch bởi AI Journal of Intellectual Disability Research - Tập 53 Số 2 - Trang 143-151 - 2009
Tóm tắtBối cảnh Tự kỷ xảy ra thường xuyên gấp 10 lần ở trẻ mắc hội chứng Down so với dân số chung, nhưng việc chẩn đoán tự kỷ đồng thời trong hội chứng Down với khuyết tật trí tuệ nặng là một thách thức. Mục tiêu của nghiên cứu trường hợp - kiểm soát này là xác định các đặc điểm phân biệt trẻ em mắc trisomy 21 có và không có tự kỷ, cũng như ...... hiện toàn bộ #Tự kỷ #Hội chứng Down #Trisomy 21 #Động kinh #Nhận thức suy giảm
Sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai đối với các bất thường nhiễm sắc thể Dịch bởi AI Prenatal Diagnosis - Tập 22 Số 4 - Trang 296-307 - 2002
Tóm tắtViệc sử dụng siêu âm thai đã chứng minh hiệu quả trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể. Dấu hiệu siêu âm đầu tiên của hội chứng Down, nếp gấp gáy dày, đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Kể từ đó, đã có nhiều dấu hiệu siêu âm được xác định là liên quan đến hội chứng Down. Siêu âm di truyền, liên quan đến việc tìm kiếm chi tiết các dấu ...... hiện toàn bộ #siêu âm thai #hội chứng Down #bất thường nhiễm sắc thể #siêu âm di truyền #sàng lọc huyết thanh mẹ
Đường thở mong manh ở trẻ em mắc hội chứng Down Dịch bởi AI Laryngoscope - Tập 107 Số 3 - Trang 345-350 - 1997
Tóm tắtCác dị tật bẩm sinh nhiều lúc có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down (tam thể 21). Dị tật tim mạch được phát hiện ở 40% bệnh nhân, trong đó rất nhiều người sẽ cần thực hiện phẫu thuật lớn. Tầm quan trọng của hiện tượng khàn giọng sau khi rút ống nội khí quản ở những trẻ này thường bị đánh giá thấp. Một đánh giá hồi cứu trên 99 bệnh nhân mắc hội chứng Dow...... hiện toàn bộ #Assistant: Bệnh Down #dị tật bẩm sinh #phẫu thuật tim mạch #khàn giọng sau rút ống #quản lý đường thở #hẹp dưới thanh môn.
Viêm tai giữa ở mô hình chuột cho hội chứng Down Dịch bởi AI International Journal of Experimental Pathology - Tập 90 Số 5 - Trang 480-488 - 2009
Tóm tắtChuột Ts65Dn chia sẻ nhiều đặc điểm biểu hiện của hội chứng Down ở người. Ở đây, chúng tôi báo cáo rằng viêm tai giữa, đặc trưng bởi sự tiết dịch trong tai giữa và mất thính lực, đã phổ biến ở chuột Ts65Dn. Trong số 53 chuột Ts65Dn được kiểm tra, 81.1% có ngưỡng phản ứng thân não thính giác cao (ABR) đối với ít nhất một trong các tần số kích thích (tiếng nhấ...... hiện toàn bộ Nghiên cứu siêu cấu trúc và động học của bào quan nội bào trong hội chứng Down Dịch bởi AI Acta Neuropathologica Communications - - 2020
Tóm tắtCác bào quan nội bào sớm đã được quan sát thấy mở rộng trong bệnh Alzheimer (AD) và hội chứng Down (DS) bằng kính hiển vi huỳnh quang thông thường với độ phân giải tương ứng với kích thước bào quan nội bào (hàng trăm nm). Để vượt qua giới hạn nhiễu xạ, chúng tôi đã sử dụng kính hiển vi cấu trúc ánh sáng siêu phân giải (SR-SIM) và kính hiển vi điện tử truyền ...... hiện toàn bộ #hội chứng Down #bào quan nội bào #kính hiển vi điện tử #siêu phân giải #nội thực bào
